Influência da metileno-tetrahidrofolato redutase na patogênese das leucemias agudas infantis / Influence of the methylenetetrahydrofolate reductase in the pathogenesis of the childhood acute leukemia

As leucemias resultam de uma interação adversa entre gene-ambiente, com susceptibilidade condicionada, pelo menos em parte, por polimorfismos de múltiplos genes. Como a metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) possui papel chave no metabolismo do folato, alterações na sua atividade (resultante de polimorfismos) ou alterações na suplementação de folato, podem influenciar na síntese, reparo e metilação de DNA. Neste estudo, determinamos a frequência dos polimorfismos 677C maior que T e 1298A maior que C do gene MTHFR em 177 crianças menores de 16 anos com leucemias agudas (LA) de diversas regiões brasileiras e em 249 amostras de indivíduos normais como o grupo controle. O método utilizado para genotipagem foi PCR-RFLP. As frequências dos genótipos 677CC, 677CT e 677TT foram 51 por cento, 40 por cento e 9 por cento nos controles, 57 por cento, 33 por cento e 10 por cento para os casos de leucemia linfoblástica aguda (LLA), e 49 por cento, 39 por cento e 12 por cento para os casos de leucemia mielóide aguda (LMA), respectivamente. Já as frequências dos genótipos 1298AA, 1298AC e 1298CC foram respectivamente 62 por cento, 31 por cento e 7 por cento nos controles, 51 por cento, 41 por cento e 8 por cento nos casos de LLA e, 67 por cento, 31 por cento e 2 por cento nos casos de LMA, respectivamente. Quando comparamos casos de LLA com os controles, para o polimorfismo 677C maoir que T, encontramos um OR igual a 0,7 (0,5 - 1,2) e OR igual a 1,0 (0,4 - 2,1) para os genótipos CT e TT, respectivamente. Para o polimorfismo 1298A maior que C, o OR foi 1,6 (1,0 - 2,5) e 1,3 (0,6-3,0) para os genótipos AC e CC, respectivamente. Para os casos de LMA, o OR foi 1,0 (0,5 - 2,1) para o genótipo CT, e 1,3 (0,5 - 3,9) para o genótipo TT. Para o genótipo AC, encontramos um OR igual a 0,9 (0,4 - 1,9); para o genótipo CC, o OR foi 0,3 (0,04 - 2,3). Não houve diferenças entre as frequências do MTHFR 677C maior que T e1298A maior que C em ambos os grupos na análise global. Os resultados indicam que MTHFR 677C maior que T e 1298A maior que C não conferem efeito protetor contra a LA infantil.

Para que existem as regras de nomenclatura genética? / Why are there rules for genetic nomenclature?

Na comunicacão científica, precisamos respeitar os princípios de clareza, precisão, comunicabilidade e consistência. Para isso, existe um comitê de nomenclatura genética, cuja funcão é assegurar que cada gene humano tenha um nome e símbolo únicos que sejam usados consistentemente na literatura científica. Apesar dos esforcos, ainda encontramos textos onde o autor se refere a um gene usando um símbolo obsoleto, ou não faz a distincão adequada entre o gene e a proteína, prejudicando a compreensão por parte do leitor. Com isso em mente, apresento uma revisão das regras de nomenclatura de genes e diversos recursos disponíveis através da Internet para encontrar os nomes adequados dos genes, enfatizando aqueles envolvidos em câncer.

Sindrome de Treacher Collins: aspectos clinicos, geneticos e moleculares / Treacher Collins syndrome: clinical, genetic and molecular aspects

A sindrome de Treacher Collins (STC) e um disturbio do desenvolvimento craniofacial de heranca autossomica dominante que afeta 1 em 50.000 recem-nascidos, sendo que aproximadamente 60 por cento dos casos sao resultantes de mutacoes novas...